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2010年8月 4日 (水)

ポンペ病に理解を

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リンク: 「ポンペ病」に理解を 米映画公開を機に関係者期待 (1/2ページ) - MSN産経ニュース. 2010.8.4 7:33

 筋力や心臓の働きが低下する遺伝性の難病「ポンペ病」。娘と息子がこの病気に苦しむビジネスマンが研究者とベンチャー企業を立ち上げ、治療薬開発に挑む実話をもとにした米映画「小さな命が呼ぶとき」(ソニー・ピクチャーズ配給)が公開されている。国内の患者・家族や研究者は、患者の少ないこの病気にもっと光が当たり、社会の理解や医療が進むのを期待している。

 ポンペ病は、体内のグリコーゲン(糖)を分解する酵素の一つが生まれつき出ないか、少ないために起きる。酵素の不足で、分解が行われる細胞内の器官に老廃物がたまり、周囲の筋肉の働きを悪くする。患者は4万人に1人程度とされる。

 3つの型のうち、生後数カ月以内に発症する「乳児型」は心臓が肥大し、治療しないと1~2歳で亡くなることが多い。遅れて発症する「小児型」や成人以降の「成人型」も、筋力や呼吸機能などが徐々に低下する。

 映画でハリソン・フォード演じる研究者が薬の開発に取り組むのが、酵素を患者の体内に入れる「酵素補充療法」。現在は実用化され、薬剤を2週間に1度、点滴で投与する方法が平成19年から日本でも始まった。

 北海道旭川市の吉田彩芽(あやめ)君(10)は国内で治療を受けた六十数人の1人。乳児期から筋力が弱く、5歳でポンペ病と診断、7歳から補充療法を続けている。

 「(以前は)運動会の競走で歩いていたけれど、走れるようになってうれしい。おはしも持てるようになった」と彩芽君。映画の試写を見た母の香澄さん(33)も薬の早期承認を国に陳情した活動などを振り返り、「主人公(のビジネスマン)の気持ちを自分のことのようにとらえて見させてもらった」と話す。

 映画で日本語字幕を監修した衛藤義勝・慈恵医大教授は、リハビリや人工呼吸器の装着など補助的手段しかなかった治療が補充療法で大きく変わったとしたうえで、「できるだけ早期にこの病気と診断し、治療を始めることが重要」と強調する。補充療法の効果は乳児型が最も大きいとされ、台湾では新生児対象のスクリーニング(ふるい分け)検査が始まっているという。

 酵素がより筋肉に取り込まれやすいようにした薬や、酵素をつくる遺伝子を体内に入れる遺伝子治療の研究も進んでおり衛藤教授は「治療が一度で済む時代がやがて来るだろう」と期待する。

糖原病2型ともよばれるポンペ病に関してはジェンザイムのサイトにまとまっている。

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